Es un campo de estudio que combina métodos estadísticos con la genética para comprender mejor la herencia de los rasgos y la relación entre la variación genética y los fenotipos observados.
Es un campo altamente interdisciplinario que se basa en conceptos y técnicas de la genética, la estadística, la epidemiología y la bioinformática. Las aplicaciones de la genética estadística incluyen la identificación de factores de riesgo genéticos para enfermedades complejas, el estudio de la base genética para la variación en rasgos cuantitativos y la inferencia de la historia evolutiva de las poblaciones.
Algunas de las principales técnicas utilizadas en genética estadística incluyen análisis de asociación, estudios de asociación, estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y genética de poblaciones.